введение

Рентгеновские снимки могут обнаружить мраморные заболевания костей.

Наша костно-скелетная система не является жесткой сущностью и, естественно, подвергается устойчивому процессу трансформации.

Костная субстанция регулярно расщепляется специальными клетками, так называемыми остеокластами, и, в свою очередь, перестраивается клетками, называемыми остеобластами . Структурное повреждение кости, вызванное ежедневными движениями и деформациями, восстанавливается как можно быстрее собственными клетками организма, а тонкая структура кости адаптируется к соответствующим требованиям окружающей среды. Это дает нашей скелетной системе ярко выраженную стабильность и функциональность.

Если речь идет о разрушениях в области клеток, разрушающих кости и строящих кости, костная система несет потери в плане своей прочности и сопротивления: она хрупкая и нестабильная.

Болезнь мраморной кости, также известная как остеопетроз или синдром Альберса-Шенберга, является редким наследственным заболеванием. Это приводит к неисправности вышеупомянутых разрушающих кости клеток - остеокластов . Моделирование костной системы нарушается, и происходит смещение баланса в пользу клеток, строящих кости.

Из-за недостаточной активности резорбции кости болезнь мраморной кости вызывает повышенное накопление кости в организме. Это накопление имеет патологический характер, потому что оно вызывает нарушение структуры кости, то есть структуры кости и, следовательно, снижение стабильности нашей скелетной системы.

Процессы ремоделирования даже идут настолько далеко, что заменяют костный мозг, который заполняет внутреннюю часть костей и составляет важную часть нашей гематопоэтической и защитной системы с костью.

причины

Точная причина мраморной болезни костей до сих пор неизвестна. Он основан на сбое в работе клеток, разрушающих кости, что вызвано генетическими изменениями в геноме этих клеток.

Существует две основные формы мраморной болезни костей:

  1. С одной стороны, есть аутосомно-доминантная форма. Аутосомно-доминантная форма описывает форму наследования, при которой дефектный член на гене-носителе нашего тела, хромосоме, достаточен, чтобы вызвать признак заболевания мраморной костью. Эта форма обычно проявляется только во время всплеска роста в возрасте от 12 до 20 лет.
  2. Именно здесь выделяется аутосомно-рецессивная форма (в этом случае оба члена целой пары хромосом должны быть дефектными), что вызывает тяжелую форму заболевания мраморной костью на ранних этапах жизни в возрасте от одного до двух лет. Без лечения вторая форма имеет очень плохой прогноз и может привести к смерти в раннем детстве.

симптомы

Болезнь мраморной кости вызывает нестабильность кости с повышенной подверженностью переломам костей из-за нарушения фиксации кости. Для этих переломов характерна их плохая склонность к заживлению, так что это может привести к постоянному ограничению стабильности в скелетной системе или рецидивирующим переломам.

Может быть, может возникнуть боль в костях.

Болезнь мраморной кости также вызывает пролиферацию кости из-за отсутствия деградации, особенно в области кости черепа. Рост костей в области лица приводит к сужению, там работают черепные нервы. Таким образом, могут быть разъединены части нервов, которые отвечают за наши мимические мышцы или за восприятие слуха и чувство равновесия. Результатом будет отсутствие выражения в проявлении эмоций парализованными лицевыми мышцами, глухота и головокружение. При сдавлении зрительного нерва болезнь мраморной кости в худшем случае может привести к слепоте.

Процессы ремоделирования в кости даже идут настолько далеко, что заменяют костный мозг, который заполняет внутреннюю часть костей и образует важную часть нашей гематопоэтической и защитной системы с костью. В результате уменьшения пространств костного мозга, вне костного мозга происходит болезнь мраморной кости, внеклеточное кровоизлияние в печень и селезенку. Эта форма кроветворения естественным образом возникает у нерожденного ребенка в утробе матери, но после рождения это патологический процесс. Следовательно, увеличенная печень и селезенка также являются частью образа болезни мраморной кости.

Поскольку клетки нашей системы крови также выполняют защитную функцию в процессах заболевания, это происходит в результате нарушения кроветворения ослабленной иммунной системы с повышенной восприимчивостью к инфекциям.

Наиболее важным минералом для построения нашей скелетной системы является кальций. Болезнь мраморной кости поглощает запасы кальция в нашем организме и потребляет их для наращивания кости при отсутствии деградации. Из-за недостаточной концентрации кальция в крови это может привести к повышенной возбудимости мускулатуры, которая может проявляться в виде судорог.

В конечном счете, тяжесть симптомов мраморной болезни может широко варьироваться в зависимости от формы, то есть от слегка более легкой аутосомно-доминантной или обычно плохо встречающейся аутосомно-рецессивной формы заболевания.

диагностика

Независимо от того, является ли это болезнью мраморной кости, ее врач, с одной стороны, проведет целенаправленный опрос в отношении их жалоб, таких как частые плохо заживающие переломы, с другой стороны, поставит вопрос о предполагаемом диагнозе с помощью методов визуализации, таких как рентгеновские снимки их скелетной системы.

Ибо в графическом представлении структуры кости можно увидеть типичные признаки мраморной болезни кости. На рентгеновском изображении характерна видимая трехслойная структура тел позвонков, так называемые сэндвич- позвонки. Кроме того, на фотографиях видно сильное сжатие и упрочнение костной архитектуры. Другой характеристикой, которая дала название «Мраморному заболеванию костей», является типичная рентгенограмма длинных костей, таких как бедренные или плечевые кости, которые делают его похожим на мрамор.

Кроме того, проводятся анализы крови. Здесь можно обнаружить пониженную концентрацию кальция в крови, которая характеризует болезнь мрамора, и уменьшение кровяных телец из-за нарушенного образования крови.

Из-за ослабленной системы защиты больные чаще болеют и хромают.

В редких случаях, так называемая пункция костного мозга проводится под местной анестезией, чтобы оценить образование крови и распространение заболевания в кости.

Терапия и прогноз

Лечение основной причины заболевания мраморной костью в настоящее время невозможно. Симптоматически можно назначать глюкокортикоиды. Они входят в число стероидных гормонов и выполняют различные задачи в области нашего тела. Терапевтически они используются здесь для подавления воспалительных процессов с помощью лекарств.

Кроме того, так называемые интерфероны используются при заболеваниях костей мрамора. Эти белки выполняют защитные функции в быстро растущих и пролиферирующих тканевых процессах.

Лечение первого выбора, которое становится все более важным в последние годы и может привести к полной нормализации структуры кости, - это трансплантация костного мозга. Целью является полное обновление и реконструкция больного костного мозга с помощью здоровых донорских кроветворных стволовых клеток.

Уже произошли нервные срывы, которые, например, привели к слепоте, но не могут быть решены.


теги: 
  • оказание услуг 
  • диагностика 
  • психиатрия онлайн 
  • Зика - вирусная опасность для Германии? 
  • ups, произошла ошибка! эта страница не была найдена, к сожалению, было вашим желанием 
  • отдают предпочтение

    КАТЕГОРИИ предпочтений

    точка зрения

    Top