Диагноз синдрома Марфана является междисциплинарным благодаря сотрудничеству кардиологов, рентгенологов, офтальмологов, генетиков и семейных врачей, которые вместе стремятся к ранней диагностике. Сегодня используется так называемая гентальная нозология 1996 года.

скелетная система

  • Основные критерии ( одному из основных критериев является доказательство как минимум четырех из следующих проявлений ):
    • Киль груди ( Pectus carinatum )
    • Воронка грудной клетки ( pectus excavatum с хирургическим показанием )
    • Сколиоз> 20 ° или скольжение позвонка
    • Нижнее отношение верхней и нижней части тела ( менее 0, 85, в норме 1, 05 )
    • Положительный знак большого пальца ( когда кулак закрыт, концевой элемент большого пальца смотрит из кулака )
    • Положительный знак на запястье (при захвате собственного запястья большой и мизинец конечности полностью перекрываются)
    • Ограниченное расширение локтевого сустава
    • Плоскостопие (Pes planus)
    • Выпячивание вертлужной впадины (protrusio acetabuli)
  • Малые критерии:
    • мягко выраженный воронкообразный сундук
    • Чрезмерная подвижность суставов
    • Высокий, узкий ("готический") вкус
    • Типичный внешний вид: узкий череп (долихоцефал), запавшие глаза (эндофтальм), нижняя челюсть (ретрогнатия), недоразвитие скул (гипоплазия), положение антимонголоидной крышки

Менингес (Дура)

  • Основные критерии:
    • Заболеваемость мозговых оболочек ( твердой мозговой оболочки ) в области копчика и копчика ( пояснично-крестцовая дорсальная сектазия )
  • Малые критерии:
    • нет

Сердце / кровообращение

  • Основные критерии:
    • Расширение ( дилатация ) восходящей аорты ( подъемы аорты ), включая sinus valsalvae ( происхождение коронарных артерий )
    • Расщепление ( рассечение ) восходящей аорты
    • Недостаточность аортального клапана ( отсутствие закрытия )
  • Малые критерии:
    • Заболеваемость левого клапана сердца (пролапс митрального клапана) с или без рефлюкса крови ( митральная регургитация )
    • Расширение основной легочной артерии ( дилатация легочной артерии ) до 40 лет без сопутствующего сужения ( стеноза ) клапана легочной артерии ( лоскут легочных артерий) или увеличения легочного сопротивления
    • Кальцинированное митральное кольцо ( часть левого клапана сердца ) до 40 лет
    • Расширение ( дилатация ) или расщепление (рассечение ) нисходящей грудной или брюшной аорты до 50 лет

глаз

  • Основные критерии:
    • одностороннее или двустороннее смещение хрусталика ( Ectopia lentis )
  • Малые критерии:
    • аномально плоская роговица ( роговица )
    • Увеличенная осевая длина глазного яблока (длина луковицы)
    • Недостаток радужной оболочки (гипопластическая радужная оболочка) или ресничной мышцы

легкое

  • Основные критерии:
    • нет
  • Малые критерии:
    • спонтанно возникающий коллапс легкого (спонтанный пневмоторакс)
    • Вздутие в легких (apicale bullae)

Кожа и подкожная клетчатка

  • Основные критерии:
    • нет
  • Малые критерии:
    • Растяжки кожи (striae atrophicae)
    • периодические недра (грыжи)

Генетика и семейная история

  • Основные критерии:
    • Родственник 1-й степени, соответствующий этим критериям
    • FBN-1 мутация обнаружение
    • Выявление гаплотипа ( гаплоидного генотипа ), связанного с синдромом Марфана, в семье пациента
  • Малые критерии:
    • нет

Диагноз следует

1. в обнаружении положительной мутации FBN-1 с дополнительными доказательствами основного критерия в системе органов (например, сердце) и участия системы второго органа.

2. Если имеется положительный семейный анамнез, то есть родственник первой степени соответствует критериям нозологии Гента, то также необходим основной критерий в системе органов и участие в системе второго органа для диагностики синдрома.

3. Однако диагноз можно поставить, если независимо от анализа генов основные критерии присутствуют в двух системах органов (например, поражены сердце и глаза) и задействована система третьих органов (например, скелет).

скелетная система

В области скелета имеется поражение органов с доказательством наличия одного компонента из списка основных критериев и двух из списка второстепенных критериев. Другие диагностические проявления, которые обычно обнаруживаются рентгенологически, представляют собой типичную паутинность из-за непропорционального расширения фаланг ( фаланг ), даже если они не являются частью гентской нозологии. Другими нераспознанными проявлениями являются деформации позвоночника. Спинной канал ( позвоночный канал ) в крестцовой области ( пояснично-крестцовый ) расширен даже у 63% пациентов, что может быть подтверждено магнитно-резонансной томографией. У подножия увеличены пальцы на ногах, шоу Schleichzehen ( Hallux vulgaris ) и Klumpfußdeformitäten. На колене, с другой стороны, иногда могут быть обнаружены возвышение коленной чашечки (коленная чашечка) и чрезмерно растянутая позиция сустава. Преждевременный остеоартроз на пораженных суставах не редкость.

Сердечно-сосудистая система

В сердечно-сосудистой системе изменения аорты или клапанов сердца могут быть визуализированы с помощью различных методов визуализации, таких как магнитно-резонансная томография, чреспищеводная эхокардиография (ультразвуковое сканирование пищевода) и компьютерная томография. Магнитно-резонансная томография (МРТ) и ангиография (визуализация сосудов с контрастным веществом), а также трансторакальная эхокардиография (УЗИ через грудную клетку) также используются. Лучшая процедура - магнитно-резонансная томография.

глаз

Обследование глаза выполняется с помощью щелевой лампы, с помощью которой офтальмолог с помощью щелевидного светового луча может получать изображения различных участков глаза, а также сетчатки и, таким образом, обнаруживать отслоение сетчатки или вывих ( вывих ) линзы. Участие органа глаза имеет как минимум два вторичных критерия.

генетика

Большая диагностическая надежность, несомненно, является результатом более широкого использования анализа генов, который, как теперь доказано, идентифицирует более 80 типов мутантных генов фибриллина-1, ответственных за синдром.


теги: 
  • психология онлайн 
  • психиатрия онлайн 
  • косметическая хирургия 
  • Зика - вирусная опасность для Германии? 
  • педиатрия 
  • отдают предпочтение

    КАТЕГОРИИ предпочтений

    точка зрения

    Top