Синонимы в широком смысле

Тип 1 Fibrillopathie; Arachnodaktyliesyndrom; Spinnenfingrigkeit; Синдром Ахард-Марфана; MFS

определение

Синдром Марфана - это редкое генетическое заболевание соединительной ткани, характеризующееся аномальными изменениями в сердце, сосудах, глазах и скелете с признаком длительного, узкого или поражения паукообразными железами. Основой синдрома Марфана является генная мутация гена фибриллина-1, которая может быть либо унаследована родителями как аутосомно-доминантная форма, либо иногда может возникать как новая мутация.

эпидемиология

С распространенностью ( заболеваемостью ) 1: 10000 и около 8000 пораженных людей в Германии синдром Марфана можно отнести к числу редких заболеваний. Мужчины и женщины одинаково страдают, потому что болезнь не влияет на половые хромосомы. Его название было дано синдрому Марфана одним из его первых авторов, Антуаном Марфаном, который в 1896 году наблюдал ненормально длинные и узкие пальцы у маленькой девочки.

Соединительная ткань

Соединительная ткань человеческого организма располагается вне клеток, ее также называют внеклеточным матриксом, который встречается по всему организму. Он может быть обнаружен в основном в костях, хрящах, сухожилиях и кровеносных сосудах, но также во всех других системах органов соединительная ткань выполняет функцию связывания, обволакивания и служит направляющей структурой. Соединительная ткань состоит из белков (аминокислот) и сахарных цепей (сахаридов). Эти белки могут собираться вместе с сахарными цепями в большие агрегаты, а затем формировать, например, коллагенфибриллин (строительные блоки из коллагеновых волокон) костей или волос. Микрофибриллы соединительной ткани также представляют собой агрегаты, состоящие из компонентов фибриллина, других белков и сахаров. Эти микрофибриллы присутствуют в большинстве соединительных тканей и всегда находятся на поверхности эластичных волокон, которые, например, придают эластичность тканям кожи. Но у них также есть работа в волокнах хряща и сухожилий. Генетическая информация, необходимая для создания этих белков, содержится в разных хромосомах каждого из различных фибриллинов, образующих основу микрофибрилл.

Одной из задач фибриллина-1 является образование микрофибрилл, но он должен быть надлежащим образом свернут во время его производства ( синтеза ) в клетке ( фибробласт ), то есть принять правильную структуру. При образовании микрофибрилл фибриллин требует разных вспомогательных молекул, которые необходимы для поперечной сшивки фибрилл для стабилизации. Это включает в себя кальций.

Таким образом, также понятно, что отсутствие функциональных микрофибрилл может привести к расширению основной артерии ( дилатация аорты ), поскольку их стабилизирующая функция устраняется дефектом фибриллина.

Чрезмерный рост конечностей обусловлен отсутствием регулирующей функции микрофибрилл при удлиненном росте длинных костей. То же самое относится к зональным волокнам глаза (подвесному устройству хрусталика глаза), которые теряют огромную стабильность и, таким образом, приводят к «слипанию хрусталика».

Таким образом, чтобы сделать это необходимое правильное складывание фибрилл и их образование агрегатов, они должны быть связаны с кальцием, который защищает их прежде всего от преждевременной деградации. Однако часто именно на область фибрилляции влияет мутация, ответственная за связывание кальция. В результате складывание может быть неудачным, и микрофибриллы подвергаются ускоренной деградации.

Таким образом, в целом, различные симптомы синдрома Марфана обусловлены ослабленными или даже отсутствующими микрофибриллами, которые не могут быть должным образом установлены из-за дефектного гена фибриллина.

терапия

Первым шагом в лечении синдрома Марфана обычно является немедленная корректировка образа жизни после постановки диагноза. Тяжелых травм, таких как удар кнутом или столкновения с другими людьми, таких как баскетбол, волейбол или футбол, следует как можно больше избегать при существующем синдроме Марфана, поскольку это может увеличить риск расщепления аорты ( расслоения ). Это проблематично именно потому, что многие пациенты с синдромом Марфана выбирают такие виды спорта, как баскетбол, из-за своего роста. Такой же риск может быть обнаружен в спорте, в котором наблюдаются максимальные уровни артериального давления (пики артериального давления ), как, например, в бодибилдинге. Регулярный мониторинг состояния пораженных сосудов всегда указывается на синдром Марфана. При диаметре аорты менее 40 миллиметров достаточно ежегодной проверки. Если есть риск разрыва аорты, операция неизбежна.

Если есть неотложное желание иметь детей, семейный анамнез с расщеплением аорты или одновременным отсутствием закрытия клапанов сердца ( недостаточность аорты или митрального клапана ) может быть выполнен с расширением аорты ( аневризмы ) на 50 миллиметров. Уровень смертности увеличивается с 1% для плановых операций до 27% для экстренных операций.

Как правило, методика заключается в удалении расширенной части аорты ( операция Бенталла ). Здесь восходящая аорта и аортальный клапан заменены лоскутным « составным » протезом. Недостатком этого способа является пожизненное потребление антикоагулянтов ( антикоагулянтов ). Чтобы избежать этого, все чаще используется техника сохранения лоскута по Давиду или Якубу, при которой только аорта заменяется протезом. Однако, часто, получающийся клапан дегенерирует с годами, делая необходимость второй операции. С другой стороны, если имеется слабость левого клапана сердца ( недостаточность митрального клапана ), его следует заменить протезом клапана, чтобы избежать дальнейшего расширения восходящей аорты. Опять же, пожизненное торможение свертывания крови неизбежно. Если происходит реконструкция митрального клапана, можно обойтись без этих препаратов, что особенно полезно для молодых пациентов.

Лечение вывиха хрусталика обычно заключается в хирургическом удалении хрусталика и снабжении его соответствующим высоко разрушающим дизайном очков или удалении слишком длинных линзовых волокон с сохранением хрусталика и зрения. Однако часто коррекция близорукости путем подбора пары очков или контактных линз является достаточной.

В области скелетной системы сколиоз позвоночника, возникающий у половины пациентов, может быть полезен с корсетом, особенно у детей. Цель состоит в том, чтобы предотвратить ухудшение согнутого позвоночника во время роста. Однако постоянное выпрямление их не вызывает. Если сколиоз превышает 40 градусов, хирургическая стабилизация позвоночника ортопедом должна рассматриваться для предотвращения проблем с легкими и болей в спине.

Терапия воронки или грудной молочной железы в большинстве случаев проводится только по косметическим причинам, только в редких случаях наблюдается сдавление легкого, сердца или аорты, которые необходимо исправить хирургическим путем.

Дискомфорт в случае плоскостопия может облегчить боль и улучшить комфорт при ходьбе благодаря стелькам и соответствующей обуви. Хирургическое восстановление свода стопы редко требует синдрома Марфана.

Выпячивание вертлужной впадины требует лечения только приблизительно у 5% пораженных взрослых из-за боли в бедре и ограниченной подвижности и лечится с помощью искусственного тазобедренного сустава.

профилактика

Профилактическое применение антигипертензивных препаратов, бета-блокаторов, для замедления дилатации аорты, оказалось эффективным, особенно у молодых, неоперированных пациентов с синдромом Марфана. У пожилых или уже пролеченных пациентов эффективность не может быть определена.

Профилактика эндокардита, то есть антибиотикотерапия для предотвращения воспаления сердца, должна проводиться у пациентов с болезнью Марфана при всех процедурах или серьезных травмах, поскольку они особенно уязвимы к этому из-за поврежденных сосудов и сердечных клапанов.

прогноз

Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Марфана значительно снижена у нелеченных пациентов. Однако при оптимальной терапии можно достичь до 60 лет жизни при условии ранней диагностики заболевания и его опасных для жизни осложнений. Однако прогностическая оценка проблематична у пациентов, которые не отвечают всем критериям заболевания. Поскольку синдром Марфана является фенотипическим континуумом, который может варьироваться от неонатального синдрома Марфана с ожидаемой продолжительностью жизни менее одного года до легкого без внешних проявлений и почти без сердечно-сосудистых осложнений, часто бывает трудно проследить течение времени точно оценить.


теги: 
  • медицина внутренних органов 
  • урология онлайн 
  • диагностика 
  • психология онлайн 
  • лексика анатомии 
  • отдают предпочтение

    КАТЕГОРИИ предпочтений

    точка зрения

    Top