Что такое макулярная дистрофия?

Дистрофия желтого пятна - это заболевание сетчатки, которое ограничивается областью макулы (точка острого зрения), что приводит к дегенеративному (деструктивному) процессу. Он наследственный и обычно поражает оба глаза и поэтому вызывает характерные симметричные двусторонние изменения в сетчатке. Дистрофия желтого пятна может поражать только один глаз. Обычно заболевание начинается между первым и третьим десятилетием жизни, пациентам обычно еще нет двадцати лет. Отдельные случаи, однако, заболевают только с более чем пятидесяти лет. В процессе дегенерации наблюдается прогрессирующая потеря зрения, острота зрения (острота зрения) всегда ниже, но может оставаться неизменной в течение длительного времени. Болезнь в конечном итоге протекает по-разному для каждого пациента. Существуют различные формы дистрофии желтого пятна, каждая из которых характеризуется различным течением, началом и прогнозом заболевания. Большинство пациентов испытывают медленно прогрессирующую и необратимую потерю центрального зрения.

Какие существуют формы макулярной дистрофии?

Морбус Старгардт

Наиболее распространенной формой макулярной дистрофии является болезнь Старгардта, также известная как семейная ювенильная макулярная дистрофия. При этой форме макулярной дистрофии изменения пигментного слоя в глазу можно увидеть уже в молодом возрасте. Со временем они переходят в фазу рубца, полностью теряя первоначальную функцию кормления и удаления отходов сетчатки. Болезнь Старгардта является наследственной аутосомно-доминантной, отсюда и термин «семейный». «Ювенильный» относится к тому факту, что заболевание начинается в раннем возрасте, обычно уже в первом десятилетии жизни. Однако бывают случаи, когда заболевание начинается позже, но это редко. Вначале зрение пострадавших быстро ухудшается и обычно падает примерно до десяти процентов. После этого процесс стабилизируется на этом уровне, и пациенты вполне могут продолжать активно воспринимать, ориентировать или даже читать окружение с сильным зрением и средствами для чтения. Чувствительность к ослеплению значительно повышена, поэтому пострадавшим будет рекомендовано носить солнцезащитные очки. Ночной вид, однако, относительно не изменился. Однако дифференциация цветов становится трудной или даже невозможной, и очень темные и очень яркие цвета неразличимы для пациентов. К сожалению, у небольшой части пациентов эта болезнь не может быть остановлена, и болезнь Старгардта продолжается и продолжается.

Morbus Best

Второй наиболее распространенной формой макулярной дистрофии является вителлиформная макулярная дистрофия, также известная как болезнь Беста. Это аутосомно-доминантная картина болезни, которая обычно становится заметной во втором десятилетии жизни. Он начинает образовывать желтоватый круглый выступ в сетчатке, точнее в области макулы. Отсюда и название «vitelliform», что в переводе с латыни означает «яичный желток». Это относительно резко ограниченное возвышение не влияет на центральное зрение пациента на ранней стадии. Только по мере того, как заболевание прогрессирует, степень изменений и серьезность нарушений зрения увеличиваются. Желтоватый Volvölbung, который в конечном счете также является отложениями пигмента, увеличивается в размерах и происходит преобразование содержащихся пигментов. В результате попадание света на сетчатку больше невозможно, и пациент больше не может воспринимать свое центральное поле зрения (то есть пораженную область желтого пятна) в этом глазу. Периферия, то есть нецентральные части сетчатки, остаются незатронутыми патологическим процессом, и поэтому все еще возможно видеть на краю поля зрения. В некоторых случаях также наблюдается неоваскуляризация в сосудистой оболочке глаза. Лучше всего может повлиять один глаз, но он также может быть двусторонним.

Распознавание макулярной дистрофии

Каковы симптомы болезни Беста?

В случае болезни Беста, заболевание обычно начинается в раннем детстве, обычно в первом десятилетии жизни. Тем не менее, их течение и прогрессия индивидуально очень разные и могут быть трудно предсказать. В случае болезни Беста также нарушается центральное зрение в области макулы, а периферия сетчатки впоследствии не теряет своей функции. Как и в случае болезни Старгардта, повышается ослепительная чувствительность пациентов, и цвета становятся все труднее обнаружить и различить. Это может быть один глаз или оба.

Каковы симптомы болезни Старгардта?

В случае болезни Старгардта, заболевание, как правило, начинается относительно внезапно у людей с острой потерей остроты зрения (остроты зрения). Эта потеря зрения увеличивается со временем, и скорость и степень пациента к пациенту могут сильно различаться. Это может произойти через несколько недель со значительной потерей остроты зрения, или процесс может занять несколько лет. В целом можно констатировать, что чем позже начинается болезнь, тем медленнее она прогрессирует. Дефекты поля зрения ограничиваются центральным зрением, поскольку поражается только макула. Границы остаются неизменными в течение этого времени. После первоначального снижения центрального зрения оно стабилизируется на низком уровне, в основном около десяти процентов. Поэтому для пациента все еще возможно чтение с сильным увеличительным стеклом и ориентация в повседневной жизни. Чувствительность бликов увеличивается, поэтому многие больные носят солнцезащитные очки. Ночное зрение практически не нарушается при макулярной дистрофии. Однако цветовое зрение меняется, и становится все труднее различать очень темные и очень яркие цвета.

Как диагностируется макулярная дистрофия?

Обе формы макулярной дистрофии должны быть диагностированы опытным офтальмологом. Кроме того, крайне важно провести анализ генеалогического дерева, поскольку оба они являются наследственными заболеваниями. В рамках офтальмологического обследования сначала определяют остроту зрения, то есть остроту зрения. Измерение поля зрения (периметрия) также помогает определить точное местоположение поврежденных участков сетчатки. Другие методы визуализации, такие как оптическая когерентная томография (ОКТ), автофлуоресцентная и / или флуоресцентная ангиография, также важны для оценки течения макулярной дистрофии.

В Best Optic Disease, в оптической когерентной томографии, круглый выступ в пигментном эпителии, который заполнен плотным материалом (пигментом), все еще хорошо известен в начале. В ходе болезни этот пигмент затем все больше разлагается и восстанавливается. На поздней стадии болезни Беста возникает атрофия, т. Е. Потеря ткани в области макулы. При болезни Старгардта исследование глазного дна показывает увеличение разрушения и деградации пигментного эпителия вокруг макулы. Из-за своего внешнего вида этот типичный результат исследования также называется «макулопатия целевого диска» или «бычий глаз» (англ. «Бычий глаз»). Есть многочисленные небольшие желтоватые отложения и пятна, которые могут быть распределены по краю сетчатки. Однако сам зрительный нерв остается незатронутым. На более поздних стадиях болезни Старгардта пигментный эпителий в центральных и центральных областях сетчатки теряется. Опять же, неоваскуляризация возможна.

Кроме того, должно быть проведено электрофизиологическое исследование глаз. Это состоит из нескольких отдельных исследований, каждое из которых дает характеристику макулярной дистрофии. Однако, поскольку, особенно на ранней стадии дистрофии желтого пятна, результаты электрофизиологического исследования еще не очень выражены и, следовательно, не ясны на сто процентов, необходимо дополнительно провести молекулярно-генетический анализ. В частности, это может затем изучить затронутые генные сегменты (в случае болезни Беста - ген VMD2, в случае болезни Старгардта - ген ABCA4) и обнаружить возможные мутации здесь.

  • Тестирование поля зрения
  • Исследование остроты зрения (острота зрения)

Лечение макулярной дистрофии

Как лечится макулярная дистрофия?

Поскольку дистрофия желтого пятна является врожденным заболеванием, пока не удалось разработать причинно-следственную терапию. Не рекомендуется принимать высокие дозы витамина А, поскольку есть признаки того, что они могут способствовать ухудшению обмена веществ в глазу и, следовательно, ускорять изменения в макуле. Пострадавшим рекомендуется сделать так называемые очки с краевым фильтром. Они отфильтровывают синий свет и, таким образом, могут защитить от слишком сильного падения света в глаза и уменьшить блики. В случае болезни Беста в редких случаях можно рассмотреть возможность лечения возможной неоваскуляризации сосудистой оболочки глаза с помощью соответствующих инъекций анти-VEGF. В специальной литературе имеется ряд исследований и сообщений о случаях заболевания, особенно у молодых пациентов, у которых неоваскуляризация может быть успешно замедлена этой терапией. К сожалению, такой подход не может изменить уничтожение самой макулы. Настоящее исследование пытается разработать терапию стволовыми клетками, которая потенциально может лечить макулярную дистрофию. Часто описывается, как очень полезно для пациентов участвовать в группах самопомощи, которые обеспечивают обмен между пострадавшим и родственниками и, таким образом, представляют собой большую психическую поддержку. Существуют также различные вспомогательные средства, которые могут помочь пациентам облегчить повседневную жизнь и максимально сохранить свою независимость.

Профилактика макулярной дистрофии

Каковы причины макулярной дистрофии?

Причины дистрофии желтого пятна не могут быть полностью изучены в соответствии с современными знаниями.

В чем причина болезни Беста?

Одной из наиболее распространенных форм макулярной дистрофии, болезни Беста, является аутосомно-доминантное заболевание. Это означает, что причиной является ген, и достаточно, чтобы один из двух родителей заболел этим заболеванием, чтобы передать его пациенту. Изменения, в частности, относятся к сегменту гена VMD2, который, в свою очередь, отвечает за выработку белка бестрофина 1. Этот белок, по всей вероятности, отвечает за регулирование проводимости пигментного эпителия сетчатки. Этот пигментный эпителий отвечает за питание нервных клеток и в то же время рециркуляцию продукта деградации в глазу. Таким образом, если мутации в гене VMD2 нарушают функцию пигментного эпителия, регулируемый процесс сборки и разборки в глазу, и в частности в сетчатке, больше не гарантируется, и нарастание ухудшается до полной потери зрения.

В чем причина болезни Старгардта?

Наиболее распространенная форма макулярной дистрофии, болезнь Старгардта, также вызвана мутацией гена. В этом случае аутосомно-рецессивный (оба родителя должны передать больному аллель больного) является наследственным дефектом, обнаруженным в гене ABCA4. Это сравнительно большая и сложная структура. Он отвечает за производство различных других белков, необходимых для транспортировки определенных продуктов. В зависимости от того, где именно находится мутация в гене ABCA4, встречаются разные степени болезни Старгардта. Тем не менее, существует также очень редкая аутосомно-доминантная форма болезни Старгардта. Со временем образуется и накапливается в глазу слишком много коричневато-желтого продукта разложения липофусцина. По всей вероятности, нарушенная транспортировка является причиной макулярной дистрофии.

Течение макулярной дистрофии

Каков прогноз макулярной дистрофии?

Прогноз макулярной дистрофии зависит от формы заболевания. В случае болезни Старгардта, после первоначального внезапного и серьезного ухудшения зрения, процесс обычно застаивается и зрение стабилизируется на низком уровне, около десяти процентов. Таким образом, чтение с сильными лупами и ориентацией в повседневной жизни все еще возможно. Однако у небольшой части пациентов, страдающих болезнью Старгардта, патологический процесс не застаивается, а зрение ухудшается. При болезни Беста течение заболевания варьируется от пациента к пациенту, что затрудняет прогноз у лечащего офтальмолога. Лучшее может быть как односторонним, так и двусторонним. Зрение в периферических областях поля зрения и ночное зрение не страдают макулярной дистрофией как при болезни Старгардта, так и при болезни Беста, и, таким образом, сохраняются на поздних стадиях.

Возможно ли излечение макулярной дистрофии?

Макулярная дистрофия является генетическим заболеванием. Следовательно, в принципе он уже присутствует при рождении, даже если он дает о себе знать на более позднем этапе жизни заинтересованного лица. К сожалению, медицинские исследования в настоящее время не могут обеспечить эффективную, с низким побочным эффектом и приемлемую с медицинской точки зрения генную терапию, так что дистрофия желтого пятна остается неизлечимым заболеванием. Только вспомогательные симптомы можно испытать с помощью вспомогательных средств, таких как солнцезащитные очки или очки с краевыми фильтрами, чтобы сделать их более терпимыми


теги: 
  • Новости 
  • педиатрия 
  • реклама в Интернете - информационная среда будущего - и для многих пациентов уже 
  • лечение естественных средств 
  • операция онлайн 
  • отдают предпочтение

    КАТЕГОРИИ предпочтений

    точка зрения

    Top