Генетическое обследование

Что такое генетический тест?

Генетический тест описывает анализ ДНК человека. ДНК является носителем генетического материала и находится в ядрах клеток, где ее можно выделить с помощью определенных процессов. Затем можно исследовать ДНК. Малейшие мутации могут влиять на экспрессию генов и иметь последствия для здоровья. Возникающие здесь заболевания совершенно разные, так как у каждого гена своя задача.

Генетические тесты позволяют определить причину некоторых заболеваний. Кроме того, можно прогнозировать риск заболевания определенным заболеванием.

Причины расследования

Причины проведения генетического теста могут быть разными. Если кто-то страдает неясным заболеванием или хочет подтвердить подозрение на мутацию, ДНК можно проанализировать. Кроме того, можно прогнозировать риск развития определенного заболевания. Классическим примером этого является наследственная болезнь Хантингтона.

В случае семейного рака груди или рака толстой кишки рекомендуется провести генетический тест. Если есть мутация, способствующая развитию рака, можно принять профилактические меры. В этом случае профилактические осмотры проводят в более молодом возрасте. Таким образом, опухолевые изменения можно обнаружить и лечить на ранней стадии.

Если у вас было несколько выкидышей и вы хотите иметь детей, хорошей идеей будет анализ ДНК. Кроме того, ДНК будущего ребенка можно проанализировать во время беременности (так называемая пренатальная диагностика). Однако это разрешено только при наличии генетического дефекта, влияющего на здоровье ребенка во время или вскоре после рождения.

Рак груди

В некоторых семьях рак груди чаще встречается из-за мутации в генах BRCA-1 или BRCA-2. Эти гены известны как гены-супрессоры опухолей, то есть они регулируют пролиферацию клеток и предотвращают неконтролируемый рост. Но если эти гены мутируют, они теряют свою функцию. В результате клетки бесконтрольно размножаются и происходят опухолевые изменения.

Мутация BRCA приводит к значительному увеличению риска развития рака груди. Кроме того, снижается возраст - рак обычно возникает до 50 лет. Это также увеличивает риск других форм рака. Особенно часто встречается рак яичников.

Анализ гена BRCA рекомендуется, если в семье заметно большое количество, если рак груди встречается с обеих сторон или если поражены мужчины.

Эти статьи также могут вас заинтересовать:

• Мутация BRCA - симптомы, причины, лечение
• Ген рака груди

Желание иметь детей после выкидышей

К сожалению, выкидыши случаются не так редко, как можно подумать. Примерно 15% всех клинически подтвержденных беременностей заканчиваются преждевременно. Причины разнообразны. Возможны генетические, хромосомные дефекты, материнские заболевания, плацентарные нарушения и другие заболевания.

Если произошло 2 и более выкидыша, а вы все еще хотите иметь детей, требуется уточнение. Генетический тест может определить причину. Кроме того, можно оценить и, возможно, лечить риск повторения.

Узнайте все по теме здесь: Выкидыш.

Какие генетические тесты существуют на наследственные заболевания?

Принцип любого генетического исследования - секвенирование ДНК. ДНК разбивается на строительные блоки, исследуемый сегмент гена размножается и затем анализируется. По сути, можно провести различие между генетическими обследованиями, которые проводятся до рождения (пренатальная диагностика), и обследованиями, которые проводятся в детстве и во взрослом возрасте (послеродовая диагностика).

Доступны различные пренатальные обследования, которые более подробно обсуждаются в следующем разделе. Но существуют также различные методы послеродового анализа ДНК. Например, можно провести прогностический тест, чтобы увидеть, есть ли генетические изменения, которые могут привести к исследованию заболевания. Так что болезнь можно диагностировать до того, как она вспыхнет. Соответственно, лечебные мероприятия можно проводить заранее.

Так называемый гетерозиготный тест описывает метод обследования здорового на вид человека. Цель здесь - выяснить, является ли он / она носителем наследственного заболевания, которое может быть передано потомству.

Что такое пренатальный тест?

Пренатальный тест - это генетический тест будущего ребенка. Это может быть необходимо, если в семье имеются известные генетические нарушения или если предыдущие анализы ребенка предполагают генетический дефект.

С одной стороны, можно провести хромосомное исследование. Хромосомы являются носителями генетической структуры и могут неправильно сочетаться во время оплодотворения, что приводит к порокам развития или даже выкидышу. Кроме того, образцы тканей могут быть взяты у будущего ребенка. Для этого берут околоплодные воды, из которых можно выделить клетки ребенка. Далее следуют более подробные исследования.

Кровь матери также можно проанализировать с помощью молекулярно-генетических методов. Можно проверить, присутствует ли трисомия 21. Другой альтернативой пренатальной диагностики является тройной тест, при котором кровь матери проверяется на три специфических гормона. Исходя из этого, пытаются делать выводы. Однако эта методология неоднозначна.

Узнать больше по теме: Пренатальная диагностика.

Подготовка к обследованию

Подготовка к обследованию включает указание - должно быть понятно, зачем нужно проводить генетическое обследование. Кроме того, пациента следует проинформировать о возможных последствиях и изменениях в его жизни, если результат теста будет положительным.

После определенного периода размышлений можно провести обследование, но пациент должен дать письменное согласие, поскольку в Германии существует закон о генетической диагностике, который строго регулирует анализ ДНК.

Поток

В зависимости от того, какой тест проводится, у пациента необходимо взять кровь или удалить слюну со слизистой оболочки полости рта с помощью ватного тампона. В некоторых тестах вы также можете пролить волосы.

Затем полученный материал отправляется в лабораторию. Там ДНК извлекается из ядра клетки. Исследуемый сегмент гена размножается (так называемая полимеразная цепная реакция) и исследуется с точки зрения молекулярной генетики. После необходимых анализов результаты сообщаются лечащему врачу, который должен их подробно обсудить с вами.

Оценка

После молекулярно-генетических исследований обобщаются результаты. Руководящие принципы представляют собой базы данных, которые ранее были созданы в ходе крупных исследований. Результат сравнивается с этой базой данных и обычно очень надежен. Однако положительный результат не на 100% означает, что вы больны. Многие мутации не действуют, потому что они нейтральные. Кроме того, гены обладают разной пенетрантностью. Проще говоря, это означает, что экспрессия генов варьируется от человека к человеку.

Лечащий врач обязательно должен еще раз объяснить вам результат, так как это более сложная тема.

Риски

Послеродовая диагностика на самом деле не является рискованной. Обычно для анализа достаточно простого образца крови или слюны. Однако жизнь может полностью измениться после положительного результата теста. К сожалению, некоторые наследственные заболевания неизлечимы и могут вызывать психологический стресс. Возможна и социальная изоляция. По этой причине пациента следует проинформировать перед выполнением, чтобы он знал о любых последствиях.

Риск пренатальной диагностики варьируется и имеет больше рисков в зависимости от метода исследования. Анализ околоплодных вод или биопсия плаценты может привести к кровотечению или потере околоплодных вод. Самым опасным осложнением является выкидыш, который происходит только в 0,5% случаев.

Эта статья также может вас заинтересовать: Недостаток околоплодных вод.

Длительность результатов

Продолжительность результатов может сильно различаться. Это зависит от того, какой тест проводится.

Исследования крови обычно занимают меньше времени, чем молекулярно-генетические методы, поскольку процедура более сложная. Если вам нужно точное время, вам следует обсудить это со своим врачом или лабораторией.

Насколько надежны результаты?

Достоверность результата может варьироваться в зависимости от того, где вы его выполняли. Как правило, тесты, которые проводит генетик, очень надежны. Человеческие генетики - это врачи, прошедшие специальную подготовку в области генетики. Если вам требуется генетическое уточнение, рекомендуется посетить генетика и получить консультацию. Вы сами решаете, какие тесты следует провести, и работаете с авторитетными лабораториями.

В настоящее время генетические тесты также можно купить в Интернете. В этом случае, однако, неизвестно, какая лаборатория проводит тесты и насколько они надежны. По этой причине эта альтернатива особенно не рекомендуется.

Стоимость

Невозможно сделать общее заявление о затратах. В зависимости от медицинских показаний необходимы различные процедуры тестирования. Например, анализ крови матери при пренатальной диагностике дешевле, чем анализ околоплодных вод.

В некоторых случаях стоимость может также варьироваться в зависимости от лаборатории. Однако в редких случаях расходы должны нести пациент - обычно они покрываются медицинской страховой компанией.

Оплачивает ли это медицинское страхование?

Во многих случаях государственное медицинское страхование оплачивает расходы на генетическое консультирование, но есть два положения, в которых этого не происходит. С одной стороны, если нет медицинских показаний, например, в тесте на генеалогическое древо ДНК. Здесь пациент хотел бы, чтобы его ДНК проанализировали из личного интереса.

С другой стороны, применяются особые правила, если анализ ДНК проводится в связи с лечением бесплодия. В этом случае возникает дополнительная оплата. Если к вам применяются эти особые правила, вам следует узнать больше в своей страховой компании до обследования.

Пациентам, застрахованным в частном порядке, возможно, придется частично покрывать расходы. Однако это зависит от страховой компании. По этой причине вам следует заранее связаться с вашей страховой компанией.

Какие есть альтернативы?

Альтернативы генетическому тестированию нет. При подозрении на генетическое заболевание только анализ ДНК может предоставить необходимую информацию. Его можно использовать для подтверждения или исключения заболевания. Анализы крови или визуализационные тесты в качестве альтернативы исключены. Они могут только указать путь.

Если у родственников известны генетические заболевания и вы хотите оценить риск передачи болезни своим потомкам, рекомендуется провести анализ ДНК. К сожалению, для такой оценки риска нет альтернативных процедур.

Узнайте больше об этом здесь Структура ДНК.