Синдром Ангельмана

Что такое синдром Ангельмана?

Синдром Ангельмана - это генетическое заболевание, которое вызывает умственные и физические недостатки. Для болезни характерны, прежде всего, нарушение речевого развития и чрезмерное блаженство пострадавших.

Синдром Ангельмана встречается у мальчиков и девочек и встречается примерно у 1-9 человек на 100 000 рождений во всем мире. Он имеет сходство с синдромом Прадера-Вилли.

причины

Синдром Ангельмана вызван врожденным генетическим дефектом. Это вызвано так называемой материнской делецией на хромосоме 15. Это означает, что отсутствует часть хромосомы 15, унаследованная от матери. Эта делеция обычно не передается по наследству, а происходит спонтанно (новая мутация).

Подробнее по теме: Хромосомная аберрация - что это значит?

диагностика

Диагноз синдрома Ангельмана часто ставят только в возрасте от трех до семи лет.Симптомы часто ошибочно принимают за форму аутизма.
В частности, нарушения языкового развития, физического развития и характерный внешний вид пострадавших свидетельствуют о синдроме Ангельмана. Достоверный диагноз может быть поставлен только с помощью генетического теста, в котором можно обнаружить делецию на 15 хромосоме.

Подробнее по теме: Генетическое тестирование

Я узнаю синдром Ангельмана по этим симптомам

В случае синдрома Ангельмана задержка развития, как моторного, так и психического, заметна даже в младенчестве. Пострадавшие страдают умственной отсталостью. В частности, языковое развитие остается на очень низком уровне. Однако понимание языка не нарушается.

Люди с синдромом Ангельмана страдают гиперактивностью, беспокойством и повышенным позывом к движению. Рефлексы тоже повышены. Типичными являются неуверенная, прерывистая походка и нарушение равновесия.

Большинство пациентов с синдромом Ангельмана страдают тяжелыми формами эпилепсии. Искривление позвоночника (сколиоз) также распространено.

Также характерно ярко выраженное счастье с частым безосновательным смехом. Пострадавшие чаще смеются, когда возбуждены.

По внешнему виду выделяются маленькая голова, плоский затылок, большой рот, выступающий подбородок и косоглазие. Кожа людей с синдромом Ангельмана часто бывает очень светлой.

лечение

Синдром Ангельмана неизлечим и специальной терапии не существует. Таким образом, терапия ориентирована исключительно на симптомы.

С помощью логопеда пострадавшие могут выучить язык жестов, чтобы лучше общаться со своим окружением. Также рекомендуется физиотерапия и трудотерапия для стимулирования двигательного развития.

Если присутствует эпилепсия, следует начать терапию противоэпилептическими препаратами.

Подробнее по теме: Лекарства от эпилепсии

Продолжительность / прогноз

От синдрома Ангельмана нет лекарства. Тем не менее, нет и ограниченной продолжительности жизни.

Однако полная автономия, то есть способность вести независимый образ жизни, никогда не достигается у людей с синдромом Ангельмана. Вам нужна пожизненная поддержка, чтобы справляться с повседневной жизнью.