Анатомо-Лексикон

Хромосомная мутация

Определение - что такое мутация хромосомы?

Геном человека, то есть совокупность генов, разделен на хромосомы. Хромосомы - это очень длинные цепи ДНК, которые можно отличить друг от друга в метафазе деления ядра клетки. Гены расположены на хромосомах в фиксированном порядке.

При хромосомных мутациях в этой последовательности наблюдаются микроскопически видимые изменения, которые вызваны относительно большим повреждением хромосом. Можно различать разные формы повреждений этого типа. Некоторые формы остаются незамеченными, но другие вызывают серьезные клинические картины. Какое заболевание развивается, зависит от типа повреждения и от того, на какой хромосоме оно расположено.

Причины - почему они возникают?

Хромосомные мутации возникают у половины людей, затронутых мутациями, возникшими «de novo». De novo означает, что мутация возникла только в половых клетках родителей, то есть в яйцеклетках или сперматозоидах.

Некоторые яды могут вызывать хромосомные мутации. Эти так называемые кластогены вызывают разрушение хромосом, вызывая различные формы хромосомных мутаций.

У людей есть два типа хромосом: материнская и отцовская. Когда формируется половая клетка, генетический состав матери и отца смешивается. Этот процесс называется «кроссинговером».

Обычно происходит только смешение хромосом одного типа. В случае хромосомных мутаций этот кроссинговер ошибочен. Кроме того, части хромосомы включены в хромосому другого типа. Кроме того, части хромосом могут быть включены в перевернутом виде. Однако в некоторых случаях часть хромосомы в зародышевой клетке полностью теряется.

Как распознать хромосомную мутацию?

Если есть пороки развития или умственная отсталость, можно провести хромосомный анализ, чтобы подтвердить генетическую причину. Для проведения хромосомного анализа у человека берут клетки, чтобы исследовать их хромосомы.

Чаще всего для анализа используются лимфоциты, то есть клетки иммунной защиты, которые циркулируют в крови. Однако в принципе можно использовать все клетки, имеющие клеточное ядро.

Хромосомные мутации связаны с изменениями, некоторые из которых можно увидеть под световым микроскопом. Различные хромосомы имеют очень специфическую форму.

Кроме того, специальная техника позволяет окрашивать хромосомы. При такой окраске развиваются так называемые полосы. Идентифицируя конкретные полосы, можно определить, какая из 23 пар хромосом задействована. Этот метод группирования также можно использовать для обнаружения изменений в соответствующих хромосомах.

Какие есть хромосомные мутации?

В случае хромосомных мутаций различают разные формы мутаций.

Часть хромосомы была потеряна при делеции. Пораженная хромосома укорачивается в соответствующей точке. В случае делеции гены теряются; эффекты могут варьироваться в зависимости от раздела.

В отличие от делеции, вставка включает вставку сегмента хромосомы в другую хромосому. Если сегмент происходит из ядра другой клетки, гены в этом сегменте дублируются. Возможно перепроизводство генного продукта.

В инверсии участок находится в правильной хромосоме, но в обратном порядке.

Также может быть дупликация, и в этом случае удваивается часть хромосомы.

Самая важная хромосомная мутация - это транслокация. Здесь хросомомные части двух разных хромосом меняются местами. Если этот обмен не сопровождается потерей генов, говорят об одном сбалансированный Транслокация. Носители сбалансированных транслокаций обычно не обнаруживают никаких отклонений от нормы, но у них чаще случаются выкидыши. Кроме того, потомство часто бывает носителем. более неуравновешенный Транслокации. В них теряется генетический материал, а потомство ограничено.

Узнайте, какие изменения в ДНК, помимо мутаций, распространены по адресу: Эпигенетика

Что такое реципрокная транслокация?

При реципрокной транслокации части двух разных хромосом обмениваются между собой. При реципрокной транслокации важно, чтобы общее содержание генетического материала в клетке оставалось неизменным.

Однако у пораженных возникают проблемы с образованием половых клеток. Если в развивающейся половой клетке есть хромосома, в которой произошел обмен фрагментом, то эта клетка нежизнеспособна.

Однако также может случиться так, что две хромосомы, в которых был заменен элемент, в конечном итоге попадают в зародышевую клетку. Тогда только нормальные хромосомы попадают в другую образовавшуюся зародышевую клетку. В этом случае только половина половых клеток не может выжить. Другая половина содержит нормальный набор хромосом.

Взаимная трансокация может привести к множеству генетических заболеваний. Одна из предшествующих, например, хроническая миелоидная лекемия, при которой может быть обнаружено большое количество филадельфийских хромосом.

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего плача, или синдром Кри-дю-Ша, называется так потому, что малыши кричат очень высоко и выглядят как кошки. Эти пронзительные крики вызваны пороком развития гортани. Причина синдрома кошачьего плача - делеция на коротком плече хромосомы 5.

Пострадавшие являются сильно отсталыми и умственно отсталыми. Однако умственная отсталость очень разнообразна. У них маленькая голова, и их рост нарушен. Есть и другие физические пороки развития. Изменения внутренних органов очень редки. Таким образом, продолжительность жизни существенно не ограничивается.

Подробнее по теме: Синдром кошачьего крика

Что такое хромосомная аберрация?

Хромосомная аберрация - это изменение хромосом, видимое под световым микроскопом. Напротив, есть генные мутации, эти изменения намного меньше и могут быть распознаны только с помощью более точной генетической диагностики.

Хромосомные аберрации можно разделить на две формы. Различают структурные и числовые аберрации. В этой главе обсуждались структурные аберрации, которые также называются хромосомными мутациями. Они сопровождаются изменением самих хромосом.

Числовая аберрация означает неправильное количество хромосом. Нормальный кариотип человека, то есть количество хромосом, составляет 46 XY у мужчин и 46 XX у женщин. Следует отметить, что хромосомы дублированы, за исключением половых хромосом у мужчин. Половые хромосомы, которые представляют единственное различие в геноме у мужчин и женщин, обозначены буквами.

При числовых аберрациях хромосомы могут появляться чаще или отсутствовать. Самый известный пример - синдром Дауна, трисомия 21, название подразумевает, что 21-я хромосома присутствует трижды, а не в двух. Кариотип человека выглядит так: 47, XY + 21 для мужчин и 47, XX + 21 для женщин.

Примером отсутствия хромосомы является синдром Тернера или моносомия X, в этом случае X-хромосома отсутствует, что приводит к кариотипу 45, X0. Пострадавшие - это женщины с определенными физическими отклонениями.

Вы можете найти больше информации по этой теме на странице: Хромосомная аберрация - что это такое?

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера не является хромосомной мутацией. Хромосомные мутации сопровождаются изменением структуры. Неправильное количество хромосом присутствует при синдроме Клайнфельтера. Это изменение называется числовой хромосомной аберрацией.

Синдром Клайнфельтера может поражать только мужчин. Обычно мужчины помимо 44 других хромосом имеют (22 хромосомы, каждая в двух экземплярах), одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. При синдроме Клайнфельтера на одну Х-хромосому слишком много.

Это изменение сильнее всего сказывается на половых органах. У пострадавших есть маленькие яички и, в большинстве случаев, не функционирует выработка спермы, а выработка тестостерона ограничена.

Синдром Клайнфельтера часто диагностируется только в контексте консультации по бесплодию.У подавляющего большинства пострадавших он остается незамеченным. Развитие груди может происходить в период полового созревания, а волосы на теле обычно редкие. Однако интеллект пострадавших не ограничен.

Дополнительную информацию по этой теме можно найти по адресу: Синдром Клайнфельтера

Что такое точечная мутация?

В случае точечной мутации говорят о мутации генов, присутствующих в форме ДНК. ДНК состоит из четырех разных нуклеотидов. В случае точечной мутации один нуклеотид заменяется другим. Считывание ДНК генов представляет собой сложный процесс. Конечным продуктом этого процесса является белок.

Какой белок продуцируется, по существу определяется последовательностью нуклеотидов. Три последовательных нуклеотида определяют, какая аминокислота присоединяется к полученной белковой цепи. В результате слияние большого количества аминокислот становится белком.

Но если один нуклеотид заменить другим, может случиться так, что в белок будет включена другая аминокислота. В результате возникает так называемая миссенс-мутация. Полученный белок может оставаться полностью функциональным за счет замены аминокислоты или также может потерять свою функцию.

Другая возможность - включить так называемый стоп-кодон. Такой тип мутации известен как бессмысленная мутация. Стоп-кодон отмечает конец белка; если он вставлен не в том месте, белок неполный.

При этих формах точечных мутаций количество считываемых нуклеотидов остается неизменным. Правильные аминокислоты вводятся до и после точечной мутации. Таким образом, «сетка чтения» сохраняется. Более серьезными являются мутации, в которые включается или удаляется нуклеотид, то есть вставка или делеция. С этой мутацией после отсутствующего или встроенного нуклеотида объединяются три других нуклеотида, что означает, что встраиваются разные аминокислоты и создается совершенно другой белок.

Наша следующая статья тоже может быть вам интересна: Теломеры - Анатомия, функции и заболевания

Муковисцидоз

Муковисцидоз - это заболевание, которое возникает в результате мутации хлоридного канала. Эти каналы важны для образования слизи в организме, так как вода может выходить вслед за хлоридом, делая слизь более жидкой.

Хотя все системы органов поражены этим заболеванием, на первый план выходят легкие. Вязкая слизь мешает легким выполнять свою функцию самоочистки.

Жидкая жидкая слизь - необходимое условие для удаления из легких болезнетворных микроорганизмов и других веществ. Отсутствие чистки приводит к усилению пневмонии. Это одна из причин, почему у пострадавших резко сокращается продолжительность жизни.

Мутация канала происходит из-за мутации гена. Это означает, что последовательность компонентов ДНК в гене изменилась. Мутация намного меньше хромосомных мутаций, но с очень серьезными последствиями. Известны сотни различных мутаций гена, каждая из которых приводит к нарушению функции канала.

Подробнее об этом читайте в: Муковисцидоз